Οι κληρονομικές νεφροπάθειες αποτελούν μια ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων που επηρεάζουν τη λειτουργία των νεφρών. Αν και σπάνιες, αυτές οι παθήσεις έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία των ασθενών και μπορούν να μεταβιβαστούν από γενιά σε γενιά. Παρακάτω αναλύονταιοικατηγορίες στις οποίες χωρίζονται οι κληρονομικές νεφροπάθειες, τα αίτιά τους, η διάγνωση, η θεραπεία και οι επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών.
Ορισμός και Κατηγορίες
Οι κληρονομικές νεφροπάθειες είναι μια ομάδα παθήσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό και επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία των νεφρών. Αν και υπάρχουν πολλές διαφορετικές κληρονομικές νεφροπάθειες, μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε τρεις βασικές κατηγορίες:
- Νεφρική Αγγειακή Δυσπλασία: Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει νεφροπάθειες που σχετίζονται με τα αγγεία των νεφρών.
Οι δύο κύριες παθήσεις είναι:
- Νεφροαγγειακή Αγγειογενετική Ανωμαλία: Σε αυτήν την πάθηση, υπάρχουν ανωμαλίες στα αγγεία που είναι υπεύθυνα για τη διανομή του αίματος στους νεφρούς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία παροχής αίματος στους νεφρούς και υπέρταση.
- Ελαστική Ουρητηρική Αγγειογενετική Ανωμαλία: Σε αυτήν την πάθηση, υπάρχουν ανωμαλίες στα αγγεία που συνδέουν τους νεφρούς με τον ουρητήρα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε προβλήματα ροής των ούρων από τους νεφρούς και να προκαλέσουν υπέρταση και νεφρική ανεπάρκεια.
- Πολυκυστική Νεφροπάθεια: Στην πολυκυστική νεφροπάθεια ανήκουν παθήσεις στις οποίες σχηματίζονται πολλαπλές κύστες στους νεφρούς. Οι δύο κύριες υποκατηγορίες περιλαμβάνουν:
- ΑυτοσωματικήΕπικρατής Πολυκυστική Νεφροπάθεια (ΕΠΚΝ): Σε αυτήν την πάθηση, οι νεφροί είναι γεμάτοι με πολλές μικρές κύστες που επηρεάζουν τη λειτουργία των νεφρών και μπορεί να προκαλέσουν αύξηση μεγέθους στα νεφρά και να οδηγήσουν σε ΧΝΝ
-
Όταν ο ένας γονιός πάσχει από αυτοσωματική πολυκυστική νεφροπάθεια υπάρχει πιθανότητα 50% να
κληρονομήσει το υπεύθυνο γονίδιο το παιδί.
Η μορφή αυτή της πολυκυστικής νόσου εμφανίζεται σε 1/1000 άτομα και είναι συνήθως ασυμπτωματική.
Η αυτοσωματική επικρατούσα για να κληρονομηθεί πρέπει και οι δυο γονείς να είναι φορείς του υπεύθυνου
γονιδίου.
Υπάρχει πιθανότητα 25% να κληρονομήσει το παιδί το γονίδιο και να εμφανίσει την πάθηση.Τα συμπτώματα
αυτής της μορφής είναι σοβαρότερα και εκδηλώνονται στη βρεφική ηλικία.
Όσο αφορά την πολυκυστική νόσο των ενηλίκων το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στους περισσότερους ασθενείς
(85%) στο χρωμόσωμα 16 και κωδικοποιεί μια πρωτείνη την πολυκυστίνη
- Σε αυτή τη μορφή η νεφρική ανεπάρκεια εκδηλώνεται σε νεότερη ηλικία. Στους υπόλοιπους ασθενείς το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 και κωδικοποιεί μια άλλη πρωτείνη την πολυκυστίνη
-
Σε ποσοστό 25-40% δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου και οφείλεται σε νέα μετάλλαξη ή
τα άλλα μέλη της οικογένειας που είχαν τη νόσο δεν την εκδήλωσαν.
ΕΞΩΝΕΦΡΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ:
- εγκεφαλικά ανευρίσματα
- κύστεις ήπατος, παγκρέατος, σπληνός
- βαλβιδοπάθειες
- εκολπώματα παχέος εντέρου
- Άλλες Κληρονομικές Νεφροπαθείς: Υπάρχουν αρκετές ακόμα γενετικές παθήσεις που επηρεάζουν τη λειτουργία των νεφρών.Αυτές οι παθήσεις μπορεί να εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα και αντιμετωπίζονται με διαφορετικούς τρόπους.
- Νεφρική Αρτηριακή Ανεπάρκεια (ADPKD): Η ADPKD είναι μια από τις πιο συνηθισμένες κληρονομικές νεφροπαθείς. Σε αυτήν την πάθηση, σχηματίζονται κύστες στους νεφρούς, αλλά αυτές οι κύστες είναι πολύ μεγαλύτερες από τις κύστες που συναντώνται στην πολυκυστική νεφροπάθεια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο μέγεθος των νεφρών και σε δυσλειτουργία. Συνήθως, η ADPKD δεν εμφανίζει συμπτώματα σε νεαρή ηλικία, αλλά μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας υπέρταση, αιματουρία, πόνο στη μέση της πλάτης και νεφρική ανεπάρκεια.
- Νεφροπάθεια με Τοξική Αγγειίτιδα (TAVN): Αυτή η πάθηση είναι γενετική και σχετίζεται με ανωμαλίες στα αγγεία των νεφρών. Συγκεκριμένα, πρόκειται για διαταραχές στην ανάπτυξη των αγγείων στα νεφρικά σώματα, που μπορεί να οδηγήσουν σε αγγειακή υπέρταση και δυσλειτουργία των νεφρών. Οι ασθενείς με TAVN μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως υπέρταση, αιματουρία, προβλήματα στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών, και προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια.
- Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (Autosomal Recessive Tubulointerstitial Kidney Disease – ARTKD): Αυτή η κληρονομική πάθηση επηρεάζει τα νεφρικά σωληνάρια και τα διακλάδια τους. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πολυουρία, πολλαπλές παραμορφώσεις στην ανάπτυξη των νεφρικών σωλήνων, και στάδια νεφρικής ανεπάρκειας. Συχνά συνυπάρχει προσβολή του ήπατος, μία κατάσταση γνωστή και ως συγγενής ηπατική ίνωση (δυσγενεσία χοληφόρων, περιπυλαία ίνωση). Η συγγενής ηπατική ίνωση, λόγω της πυλαίας υπέρτασης, προκαλεί κιρσούς του οισοφάγου, επεισόδια οξείας χολαγγειίτιδας και σπληνομεγαλίας. Η ARPKD παρουσιάζεται στα βρέφη και με μικρότερη συχνότητα, σε μεγαλύτερες ηλικίες όπου συνυπάρχουν ηπατικές και νεφρικές εκδηλώσεις, όπως πρωτεϊνουρία, νεφρολιθίαση, νεφρική ανεπάρκεια. Επηρεάζει 1 στις 20.000 γεννήσεις.
Αίτια και Παράγοντες Κινδύνου
Οι κληρονομικές νεφροπάθειες προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του ατόμου. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν το οικογενειακό ιστορικό παθήσεων των νεφρών, καθώς και την ύπαρξη γονέων που είναι φορείς γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν τις νεφροπάθειες.
Συμπτώματα κληρονομικών νεφροπαθειών:
- Υπέρταση: Η υπέρταση είναι συχνό σύμπτωμα και μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθεί με φαρμακευτική θεραπεία.
- Οίδημα: Οι ασθενείς μπορεί να παρατηρήσουν οίδημα (πρήξιμο) στα πόδια, τα χέρια και το πρόσωπο λόγω δυσλειτουργίας των νεφρών που οδηγεί σε υπερβολική συγκέντρωση αλάτων και υγρών στο σώμα.
- Αιματουρία: Η παρουσία αίματος στα ούρα μπορεί να είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα που υποδηλώνει προβλήματα στους νεφρούς
- Ολιγουρία: Ορολογία που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τη μείωση του ουρικού όγκου, δηλαδή τη μείωση της ποσότητας των ούρων που παράγονται.
- Νυχτερινή πολυουρία: Οι ασθενείς μπορεί να ξυπνούν συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας για να ουρήσουν.
- Πόνος στη μέση της πλάτης: Ο πόνος στη μέση της πλάτης, ειδικά στην περιοχή των νεφρών, είναι ένα ακόμα συχνό σύμπτωμα.
- Έντονη κόπωση και αδυναμία: Οι ασθενείς μπορεί να αισθάνονται έντονη κόπωση και αδυναμία λόγω της νεφρικής δυσλειτουργίας που επηρεάζει την ισορροπία των ηλεκτρολυτών στο αίμα.
Είναι σημαντικό να καταλάβουν οι ασθενείς ότι αν αντιμετωπίζουν αυτά ή κάποια από αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να αναζητήσουν άμεσα ιατρική βοήθεια για τη διάγνωση και τη διαχείριση της πιθανής κληρονομικής νεφροπάθειας
Διάγνωση
Η διάγνωση των κληρονομικών νεφροπαθειών απαιτεί πολυσύνθετες εξετάσεις. Οι κλινικές εξετάσεις περιλαμβάνουν τη μέτρηση της πίεσης του αίματος, την αξιολόγηση της λειτουργίας των νεφρών μέσω αιματολογικών και ουρολογικών εξετάσεων, καθώς και τη γενετική εξέταση για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων στο DNAπου προκαλούν τη νόσο.
Θεραπεία
Η θεραπεία των κληρονομικών νεφροπαθειών εξαρτάται από τον τύπο και τον βαθμό επικινδυνότητας της πάθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αγωγή περιλαμβάνει τη διαχείριση της υπέρτασης, την αντιμετώπιση πιθανών επιπλοκών και τη διατήρηση της νεφρικής λειτουργίας. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να είναι απαραίτητη.
Επιπτώσεις στη Ζωή των Ασθενών
Οι ασθενείς που πάσχουν από κληρονομικές νεφροπάθειες αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις στην καθημερινή τους ζωή. Οι περιορισμοί στη διατροφή, οι επισκέψεις σε ειδικούς για τη διαχείριση της νόσου και οι ενδεχόμενες επιπλοκές μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής τους κατά πολύ.
Συμπεράσματα
Οι κληρονομικές νεφροπάθειες είναι σπάνιες, αλλά σοβαρές παθήσεις που αφορούν τους νεφρούς. Για να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά, είναι ζωτικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωση καιηαναγνώριση των αιτιών που τις προκαλούν, και στη συνέχεια, η εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας. Έτσι, είναι πιο εύκολο για τους ασθενείς αλλά και τους θεράποντες ιατρούς τους να το διαχειριστούν, ενώ προλαμβάνονται και οι επιπλοκές.
Υπογραμμίζεται ότι η εκπαίδευση των ασθενών και η παροχή ψυχοκοινωνικής υποστήριξης παίζουν σημαντικό ρόλο στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Οι ασθενείς αλλά και οι οικογένειές τους χρειάζονται πληροφορίες και υποστήριξη για να αντιμετωπίσουν τις κληρονομικές νεφροπάθειες, όπως και κάθε άλλου είδους σοβαρές παθήσεις.