ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές πολυκυστικής νεφρικής νόσου: η αυτοσωματική επικρατούσα ή πολυκυστική νόσος των ενηλίκων (ADPKD) και η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPKD).
Η ADPKD είναι η συνηθέστερη κληρονομική νεφροπάθεια. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 400 έως 1000 ανθρώπους.
Η έγκαιρη διάγνωση και παρακολουθηση της, μπορει να προλάβει πολλές επιπλοκές της.

Η Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών είναι μια κληρονομική ασθένεια και χωρίζεται σε δυο κατηγορίες:

Αυτοσωματική επικρατούσα: είναι η επικρατέστερη μορφή της Πολυκυστικής Νόσου των Νεφρών και εκδηλώνεται όταν πάσχει ο ένας γονιός. Οι πιθανότητες να την κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%. Είναι ασυμπτωματική με αποτέλεσμα το άτομο να μην διαγιγνώσκεται ποτέ με τη νόσο.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη: στη συγκεκριμένη μορφή της Πολυκυστικής Νόσου των Νεφρών πάσχουν και οι δυο γονείς και υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει και τα δυο γονίδιά τους. Έχει σοβαρά συμπτώματα που εμφανίζονται ήδη από την βρεφική ηλικία.

Όσο περισσότερο αυξάνονται οι κύστεις στα νεφρά τόσο περισσότερο εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία τους με αποτέλεσμα να προκαλούν πλήθος επιπτώσεων μεταξύ των οποίων είναι:

  • Αιματουρία
  • Ουρολοίμωξη
  • Νεφρολιθίαση
  • Κοιλιακό άλγος
  • Αρτηριακή υπέρταση
  • Νεφρική ανεπάρκεια

Συχνά οι επιπλοκές που προκαλούν οι κύστεις επεκτείνονται πέρα από τη λειτουργία των νεφρών με αποτέλεσμα να εμφανίζονται οι παρακάτω παθήσεις:

  • Κύστεις ήπατος
  • Βαλβιδοπάθειες
  • Εγκεφαλικό ανεύρυσμα
  • Κήλες κοιλιακού τοιχώματος
  • Εκκολπώματα παχέος εντέρου

Η διάγνωση είναι εύκολη για άτομα με οικογενειακό ιστορικό, αλλά απαιτείται κάποιο μέλος της οικογένειας να την είχε εκδηλώσει στο παρελθόν και όχι να ήταν απλώς φορέας.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως με υπέρηχο σε:

  • Άτομα <30 ετών με δυο ή περισσότερες κύστεις στον έναν ή στους δύο νεφρούς.
  • Άτομα 31-59 ετών με τουλάχιστον δύο κύστεις σε κάθε νεφρό.
  • Άτομα >60 ετών με τέσσερις ή παραπάνω κύστεις σε κάθε νεφρό.

Τέλος, υπάρχουν γενετικά τεστ για τον εντοπισμό του υπεύθυνου γονιδίου της πολυκυστικής.

Η θεραπεία στοχεύει στην καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου και στην αντιμετώπιση τυχόν επιπλοκών όπως π.χ. μολύνσεις, λίθοι, αρτηριακή υπέρταση. Δίνεται ιδιαίτερη βαρύτητα στη θεραπεία της Υπέρτασης για την αποφυγή ρήξης ανευρυσμάτων η οποία είναι η σοβαρότερη επιπλοκή της νόσου.

Στην περίπτωση της Νεφρικής Ανεπάρκειας, στο τελικό στάδιο θα χρειαστεί αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση. Γενικά, οι ασθενείς που την εκδήλωσαν ως απόρροια των Πολυκυστικών Νεφρών, και όχι άλλης πάθησης, έχουν καλύτερη πρόγνωση στην αιμοκάθαρση και εξαιρετικά αποτελέσματα στη μεταμόσχευση.